O que é retinose pigmentar?

Clinica de Olhos Dr. Paulo Janot

O que é retinose pigmentar?

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A retinose pigmentar é uma alteração hereditária rara, na qual a retina degenera de forma lenta e progressiva, conduzindo finalmente à cegueira.

 

A retinose pigmentar é hereditária. O grupo de pesquisadores estima que existe cerca de 40 mil pessoas com a doença. A cada 5 mil recém-nascidos, um tem a retinose que aparece até os 20 anos de idade.

Na retina, os bastonetes, que são as células sensíveis à luz, são os responsáveis pela visão com pouca luminosidade causando uma degradação da qualidade da visão na escuridão. Os primeiros sintomas costumam se manifestar durante a primeira infância e com o tempo, costuma ser acompanhada da perda progressiva da visão periférica. Nos últimos estágios da doença a pessoa dispõe de uma pequena área de visão centra e um resto da visão periférica, também conhecida como visão em túnel.
Algumas formas de retinose pigmentar são dominantes e requerem um só gene de qualquer dos pais; outras dependem do cromossoma X e, portanto, necessitam de um só gene da mãe. Em algumas pessoas, na sua maioria varões, também aparece uma forma hereditária de perda da audição.
Ainda não existem tratamento para a doença e por enquanto apenas alguns avanços com relação ao tratamento com células-tronco são uma possibilidade em relação a melhoria em portadores da retinose pigmentar.
Caso haja sucesso nos resultados, será possível que o tratamento com células-tronco possa ser aplicado também no combate a outras doenças de fundo de olho, como a retinopatia diabética e a degeneração macular relacionada à idade.
Ao examinar a retina com um oftalmoscópio, o médico nota alterações específicas que sugerem o diagnóstico. Vários testes podem ajudar a definir o diagnóstico e o exame dos membros da família pode determinar a modalidade da hereditariedade. Nenhum tratamento pode deter a progressão da lesão da retina.

Última atualização ( Qua, 15 de Dezembro de 2010 18:29 )  

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